«Αμέσως μετά τη γέννησή της το 2012, η κόρη μου, Μάγκι, κράτησε τα χέρια της σφιχτά στο στήθος», είπε μια μητέρα. «Σαν να προσεύχεται!», είπε μια νοσηλεύτρια με τραγουδιστή φωνή.
Αλλά όταν μπήκε η παιδίατρος, η ατμόσφαιρα άλλαξε. «Προσεύχεται;», ρώτησε με σφιγμένη φωνή. «Η νοσηλεύτρια και εγώ κάναμε πίσω, καθώς η παιδίατρος άρχισε να κινεί απαλά τα άκρα της Μάγκι, εξετάζοντας πόσο μπορούσαν να ισιώσουν ή να λυγίσουν. Ενώ κάποια δυσκαμψία στα ισχία ή στα γόνατα είναι φυσιολογική στα νεογνά, οι αρθρώσεις της Μάγκι ήταν ασυνήθιστα σφιχτές και τα άκρα της δεν μπορούσαν να ισιώσουν πλήρως», δήλωσε η μητέρα.
Η παιδίατρος επεσήμανε τις στρογγυλεμένες πατούσες της. «Μια χούφτα γενετικών παθήσεων μπορούν να προκαλέσουν αυτό το σχήμα. Οι περισσότερες είναι θανατηφόρες», είπε.
«Την κοίταξα αποσβολωμένη, ανίκανη να επεξεργαστώ τη λέξη “θανατηφόρες” για το νέο, 2,7 κιλών, πλάσμα που μόλις είχα φέρει στον κόσμο», είπε η μητέρα στον Guardian.
«Τις επόμενες επτά ημέρες, κοιμήθηκα ελάχιστα. Το παιδιατρικό νοσοκομείο με φιλοξένησε σε ένα σπίτι ένα μίλι μακριά από τη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας Νεογνών, όπου είχε μεταφερθεί η Μάγκι. Κάθε τρεις ώρες περπατούσα έως εκεί για να θηλάσω και να αντλήσω γάλα. Ήμουν αγχωμένη και φοβισμένη, υπογράφοντας για εξετάσεις και επεμβάσεις, απαντώντας σε δεκάδες ερωτήσεις για την εγκυμοσύνη, τη διατροφή, τον τρόπο ζωής και το οικογενειακό ιστορικό. Μέχρι να πάρει εξιτήριο η Μάγκι, την είχαν εξετάσει νευρολόγοι, γενετιστές, παθολόγοι και ορθοπεδικοί», δήλωσε.
Τελικά, τα αποτελέσματα ήρθαν: αρνητικά για τις πιο τρομακτικές θανατηφόρες παθήσεις. Η ανακούφιση ήταν συντριπτική. Αλλά ταυτόχρονα, ήταν αρνητικά και για κάθε άλλη γνωστή διάγνωση.
«Γιατί είναι σφιχτές οι αρθρώσεις της;», ρώτησα τον τελευταίο γιατρό πριν από το εξιτήριο. «Αυτός σήκωσε τους ώμους του και είπε: “Μπορούμε μόνο να τη γνωρίσουμε ως άτομο. Καμιά φορά δεν είναι κακό να βλέπεις πόσο μοναδικός είναι ο κάθε άνθρωπος“».
«Συμφώνησα πως η αποδοχή των διαφορών της κόρης μου ήταν απαραίτητη. Αλλά ανησυχούσα μήπως οι γιατροί είχαν παραβλέψει κάτι. Τους επόμενους δύο μήνες, καθόμουν μπροστά στον υπολογιστή, ξεφυλλίζοντας τις 50 σελίδες του ιατρικού φακέλου της Μάγκι, αναζητώντας όρους όπως πολλαπλές αρθρικές συσπάσεις, κάθετος ταρσός, υψηλή υπερώα και μικρογναθία», είπε.
Τελικά, η μητέρα βρήκε φωτογραφίες παιδιών με παρόμοια άκρα σε ιατρικά περιοδικά και μελέτες για την αρθρογρύπωση πολλαπλής συγγενούς αιτιολογίας (arthrogryposis multiplex congenita ή AMC), μια γενική διάγνωση για βρέφη που γεννιούνται με πολλαπλές συσπασμένες αρθρώσεις.
«Έδειξα στον νέο παιδίατρο της Μάγκι στιγμιότυπα οθόνης. Η πάθηση ήταν εξαιρετικά σπάνια, όπως είπε. Σε 30 χρόνια καριέρας είχε δει μόνο τρία παρόμοια βρέφη, όλα κατά τη διάρκεια της στρατιωτικής του θητείας στο εξωτερικό. Μας παρέπεμψε στην πλησιέστερη εξειδικευμένη κλινική, πέντε πολιτείες μακριά, στη Φιλαδέλφεια», συνέχισε η μητέρα. «”Έχει κοινότητα. Απλώς δεν την έχεις γνωρίσει ακόμη”, μου είπε ο παιδίατρος».
«Ήξερα πως το ταξίδι θα ήταν απαιτητικό με ένα βρέφος και ένα δίχρονο παιδί μαζί. Αλλά για πρώτη φορά είχα κάποιες απαντήσεις και ήξερα πού να ψάξω».
«Έξι μήνες αργότερα, κάναμε την πρώτη μας επίσκεψη στην κλινική. Εξεταστήκαμε από πέντε ειδικούς μέσα σε εννέα ώρες. Κάποιες απορίες λύθηκαν. Έμαθα τον όρο για τα πόδια της: “rocker bottom”, δηλαδή καμπυλωτές πατούσες σαν πυθμένας βάρκας κινουμένων σχεδίων. Η επέμβαση μπορούσε να καθοδηγήσει την ανάπτυξή τους, ώστε να ισιώσουν και να αποκτήσουν καμάρα, ώστε να μπορέσει να σταθεί και να περπατήσει».
Τα χέρια του παιδιού είχαν μαλακώσει από τη γέννηση, αλλά τα γόνατά της δεν λύγιζαν πλήρως. Έπρεπε να πηγαίνουν κάθε χρόνο στη Φιλαδέλφεια για εβδομαδιαίες θεραπείες, όπου οι γιατροί τέντωναν αργά τα άκρα της, τα έδεναν με γύψο, και μετά από μία εβδομάδα αφαιρούσαν τους γύψους για να τεντώσουν λίγο περισσότερο.
«Ακόμη, δεν είχαμε διάγνωση. “Τι τα προκάλεσε όλα αυτά;“, ρώτησα. Δεν τολμούσα να εκφράσω τις άλλες ερωτήσεις μου: Θα περπατήσει ή θα μιλήσει; Πόσο διαφορετική θα είναι από το αδερφάκι της; Τι αποφάσεις θα πρέπει να πάρω; Πώς θα ξέρω τι είναι σωστό;», είπε η μητέρα.
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι γονείς ενός στα έξι παιδιά με αναπτυξιακά προβλήματα κάνουν καθημερινά τέτοιες ερωτήσεις. Για τα περίπου 15 εκατομμύρια παιδιά με σπάνια διάγνωση, ορισμένα με παθήσεις που επηρεάζουν περίπου 200.000 ανθρώπους, το μέλλον είναι άγνωστο. Κάποιες διαγνώσεις, όπως της Μάγκι, είναι τόσο σπάνιες που δεν θεωρούνται επικερδείς για ερευνητική χρηματοδότηση. Οι πάσχοντες βασίζονται στις οικογένειές τους και σε πρωτοβουλίες πολιτών για να βρουν θεραπείες.
