Μια επαναστατική τεχνική εξωσωματικής γονιμοποίησης με τρεις γονείς, η οποία αποσκοπεί στην πρόληψη σοβαρών και θανατηφόρων ασθενειών, οδήγησε στη γέννηση οκτώ υγιών βρεφών στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Η επιστημονική μέθοδος, γνωστή ως θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων, έχει σχεδιαστεί για να αποτρέπει τη γέννηση παιδιών με σοβαρές μιτοχονδριακές ασθένειες που κληρονομούνται από τη μητέρα.
Αυτές οι ασθένειες μπορεί να αποβούν θανατηφόρες και προκαλούν σοβαρές βλάβες σε όργανα όπως ο εγκέφαλος, οι μύες, το ήπαρ, η καρδιά και τα νεφρά. Τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, ανάμεσά τους και δίδυμα, έχουν ήδη γεννηθεί και είναι όλα καλά στην υγεία τους, ενώ μία ακόμα γυναίκα είναι έγκυος.
Σύμφωνα με τον independent, η θεραπεία εφαρμόστηκε από ομάδα ειδικών στο Νιούκασλ, που πρωτοστάτησε στην ανάπτυξη της τεχνικής.
Από τα οκτώ βρέφη, τρία είναι κάτω των έξι μηνών, δύο είναι μεταξύ έξι και δώδεκα μηνών, ένα είναι 12 έως 18 μηνών, ένα είναι 18 έως 24 μηνών και ένα παιδί είναι άνω των δύο ετών.
Όλα τα βρέφη είναι υγιή και αναπτύσσονται κανονικά, σύμφωνα με την ομάδα του Ιδρύματος NHS Newcastle upon Tyne Hospitals, του Πανεπιστημίου του Νιούκασλ και του Κέντρου Γονιμότητας Νιούκασλ.
Κανένα από τα οκτώ παιδιά δεν εμφανίζει σημάδια μιτοχονδριακής νόσου του DNA, η οποία πλήττει περίπου ένα στα 5.000 νεογνά.
Οι επιστήμονες ανέφεραν ότι οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA που εντοπίστηκαν σε τρία από τα παιδιά είτε είναι μη ανιχνεύσιμες είτε βρίσκονται σε επίπεδα που είναι εξαιρετικά απίθανο να προκαλέσουν ασθένεια.
Η κύρια εργαστηριακή μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε από την ομάδα, γνωστή ως μεταφορά προπυρηνικών δομών (PNT), περιλαμβάνει τη λήψη ωαρίου από τη μητέρα που φέρει τη μετάλλαξη, σπέρματος από τον σύντροφό της και ωαρίου από δότρια χωρίς τη νόσο.
Η μητέρα ενός κοριτσιού που γεννήθηκε μέσω της τεχνικής δήλωσε: «Ως γονείς, το μόνο που θέλαμε ήταν να δώσουμε στο παιδί μας μια υγιή αρχή στη ζωή. Η εξωσωματική με δωρεά μιτοχονδρίων το έκανε δυνατό. Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μάς έδωσε ελπίδα και μετά μας έδωσε το μωρό μας. Η επιστήμη μάς έδωσε μια ευκαιρία».
Η μητέρα ενός αγοριού πρόσθεσε: «Τώρα είμαστε περήφανοι γονείς ενός υγιούς παιδιού, μια πραγματική επιτυχία της αντικατάστασης μιτοχονδρίων. Αυτή η επιστημονική ανακάλυψη διέλυσε το σκοτεινό σύννεφο του φόβου που κάποτε μας σκίαζε. Χάρη σε αυτή την απίστευτη πρόοδο και τη στήριξη που λάβαμε, η μικρή μας οικογένεια ολοκληρώθηκε. Το συναισθηματικό βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει αρθεί και τη θέση του έχουν πάρει η ελπίδα, η χαρά και η βαθιά ευγνωμοσύνη».
Ο καθηγητής σερ Νταγκ Τέρνμπουλ από το Πανεπιστήμιο του Νιούκασλ και μέλος της ερευνητικής ομάδας δήλωσε: «Η μιτοχονδριακή νόσος μπορεί να έχει καταστροφικό αντίκτυπο στις οικογένειες. Τα σημερινά νέα προσφέρουν νέα ελπίδα σε πολλές γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο να μεταδώσουν αυτή την πάθηση και που πλέον έχουν τη δυνατότητα να αποκτήσουν παιδιά χωρίς αυτή την τρομερή ασθένεια».
Σε όλες τις περιπτώσεις, η ομάδα του Νιούκασλ χρησιμοποίησε την τεχνική PNT μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου. Οι επιστήμονες μετέφεραν το πυρηνικό γονιδίωμα (που περιέχει όλα τα γονίδια που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά ενός ατόμου, όπως το χρώμα των μαλλιών και το ύψος) από το ωάριο που φέρει τη μετάλλαξη σε ωάριο από υγιή δότρια στο οποίο είχε αφαιρεθεί το πυρηνικό DNA.
Χάρη στη διαδικασία, το παιδί που προκύπτει κληρονομεί το πυρηνικό DNA από τους βιολογικούς γονείς του, αλλά το μιτοχονδριακό DNA προέρχεται κυρίως από το ωάριο της δότριας.
Η επιστημονική πρόοδος στον τομέα αυτό οδήγησε το Κοινοβούλιο του Ηνωμένου Βασιλείου να αλλάξει τον νόμο το 2015, ώστε να επιτραπεί η θεραπεία δωρεάς μιτοχονδρίων. Δύο χρόνια αργότερα, η κλινική του Νιούκασλ έγινε το πρώτο και μοναδικό εθνικό κέντρο με άδεια να την εφαρμόζει, με τις πρώτες εγκρίσεις να δίνονται το 2018.
